BRCA 1 e 2 ancora poco conosciuti per il tumore alle ovaie

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Spesso associato al tumore al seno, i geni BRCA 1 e 2 svolgono un ruolo anche nell’insorgenza del tumore alle ovaie.

Cosa sono le ovaie?

Sono due organi situati ai lati dell’utero e collegati con quest’ultimo dalle tube di Falloppio. La loro funzione è duplice: produrre ormoni sessuali femminili e ovociti, le cellule riproduttive femminili.

Il tumore all’ovaio è dovuto ad una incontrollata proliferazione delle cellule che costituiscono l’ovaio. Il tipo di tumore può essere benigno, come le cisti ovariche, oppure maligno. In quest’ultimo caso la maggior parte dei tumori maligni origina dalle cellule di rivestimento, ovvero le cellule epiteliali.

Il tumore alle ovaie non da sintomi

Nelle fasi iniziali non ci sono sintomi. Quando si arriva ad uno stadio avanzato della malattia, invece, compaiono: addome gonfio, aerofagia, bisogno di urinare frequentemente, dolore addominale. Spesso, i sintomi vengono sottovalutati in quanto possono far ricondurre ad altre cause più comuni.

La diagnosi prevede una visita ginecologica e la palpazione dell’addome. Saranno poi ulteriori esami diagnostici, quali l’ecografia transvaginale a dare un’immagine più chiara della situazione.

BRCA 1 e 2





Li avremo sentiti nominare a proposito del tumore al seno. Sono geni che hanno un ruolo nell’insorgenza del tumore al seno. La positività non indica che la donna si ammalerà con certezza di cancro. Indicano solo che la possibilità di ammalarsi è superiore a quella di una donna che non ha mutati questi geni. Non tutti sanno, però, che la positività a uno di questi geni pone il rischio di ammalarsi anche di cancro all’ovaio.

Dato che si tratta di geni ereditabili e che possono essere trasmessi alle proprie figlie, a rischiare il cancro non è solo il paziente, ma anche l’intera famiglia.

Ancora poca prevenzione su questa patologia

Angelina Jolie

È stato stimato che solo 1 paziente su 3 con tumore all’ovaio si sottopone al test genetico.

L’allarme è stato lanciato di recente dall’ Associazione Italiana di Oncologia Medica (Aiom).

Tutte le donne colpite da tumore all’ovaio facciano il test per la mutazione del gene BRCA. È fondamentale per loro stesse e per le loro figlie” afferma Stefania Gori, presidente eletta dell’Aiom.

Il test viene oggi chiamato in gergo “Test Jolie”, da Angelina Jolie. L’attrice, scoperta la mutazione, ha deciso di rimuovere le ovaie e il seno come forma di prevenzione.

Stefania Gori continua:

La presenza della mutazione dei geni BRCA 1 e BRCA 2 può favorire l’insorgenza del cancro alle ovaie e al seno. Quindi, se una donna colpita da tumore all’ovaio ha questa mutazione sarà opportuno fare il test anche, ad esempio, alle sue figlie.

Solo nel 2017 sono previsti 5’200 nuovi casi di questa patologia. Sebbene l’incidenza sia bassa, la mortalità è tra le più alte: la sopravvivenza a 5 anni è intorno al 40%. Complice la scoperta della malattia ad uno stadio avanzato.

Il test BRCA 1 e 2 può fare la differenza per il paziente e per i suoi familiari.

Valentina Imperioso

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