Mutazioni nel DNA non codificante tra le cause dell’autismo

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La notizia è stata diffusa dalla Simons Foundation mentre l’articolo scientifico che documenta lo studio è stato pubblicato su Nature Genetics. le mutazioni nel DNA non codificante sono tra le cause dell’autismo non ereditario. Nell’articolo trovate anche l’espressione junk DNA, cioè DNA spazzatura, in realtà non tutto il DNA non codificante rientra nella definizione di DNA spazzatura, che comunque non ha nulla di scientifico, ma prima di arrivare alla scoperta e a come è stato effettuato lo studio vediamo cos’è il DNA non codificante.
Solo una minuscola percentuale del DNA svolge il compito di creare i progetti che servono per sintetizzare le proteine (per dirla più propriamente viene trascritto in RNA), il rimanente 98,5% svolge altri compiti, ad esempio regolare quando queste proteine vengono create, in passato la funzione di questo DNA era ignota e per questo fu creata l’espressione DNA spazzatura, perché non si sapeva che funzione avesse, ma che non fosse spazzatura (cioè qualcosa che si può tranquillamente gettare) l’abbiamo imparato da tempo, perché abbiamo appurato che rimuovere quelle sequenza di DNA impedisce ai geni di cui sappiamo la funzione di esprimersi. Tutt’ora c’è un’alta percentuale di DNA non codificante di cui non abbiamo la minima idea se svolga qualche funzione e quindi potremmo definire DNA spazzatura se non sapessimo che è un abbaglio considerarlo così, almeno il 70%.



Il team guidato da Olga Troyanskaya, vice direttrice del dipartimento di genomica al Flatiron Institute’s Center for Computational Biology (CCB) di New York, in collaborazione con Robert Darnell professore di Biologia del cancro alla Rockefeller University e ricercatore all’Howard Hughes Medical Institute, ha usato l’intelligenza artificiale e in particolare algoritmi di machine learning (cioè la macchina diventa sempre più brava a svolgere un certo compito perché ha la capacità di estrapolare nuovi algoritmi in base ai dati in input che analizza) per analizzare la Simons Simplex Collection, si tratta della raccolta dell’intero genoma di 2000 quartetti composti da: un bambino affetto da autismo, un fratello (o sorella) sano e genitori sani, la raccolta come il nome suggerisce è custodita dalla Simons Foundation che è l’organizzazione madre del Flatiron Institute.
Si tratta dunque di casi di autismo causati da malformazioni casuali del DNA non ereditarie, il risultato è stato che la percentuale di casi di autismo dovuti a malformazioni nel DNA codificante e quella dovuta a malformazioni nel DNA non codificante di cui non conosciamo la funzione è la stessa.
I ricercatori fanno notare che l’importanza di questa scoperta va oltre le cause dell’autismo. è l’ennesima conferma che la definizione DNA spazzatura, cioè senza importanza, è del tutto fuorviante ed è la prima prova che malformazioni nel DNA non codificante possono essere responsabili di importanti patologie.

Roberto Todini

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