I disturbi dello spettro autistico: scoperti 102 geni predisponenti

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I disturbi dello spettro autistico, rappresentano una delle patologie delle scienze neurologiche e neuropsichiatriche infantili tuttora enigmatiche. I soggetti con tali disturbi presentano importanti difficoltà nell’interazione con gli altri, nella comunicazione e nelle attività di gioco. Inoltre, il linguaggio verbale, quando presente, risulta essere spesso non adeguato al contesto.

Cosa accade a livello della corteccia?

L’agglomerato dei corpi cellulari, ognuno appartenente a un neurone diverso, insieme formano dei nuclei. I nuclei a loro volta, collegandosi tra loro, formano un circuito.

Di particolare interesse sono i cosiddetti neuroni mirror o a specchio, presenti a livello della corteccia in numero deficitario in corso di queste patologie.

Per comprendere la loro importanza riportiamo un esempio: se una persona racconta una storia, tramite la sua mimica facciale e i suoi movimenti corporei, si ha la possibilità di farsi un’ idea sull’eventuale finale della storia.

Tutto questo grazie all’attivazione dei neuroni a specchio a livello centrale, principalmente presenti nell’area prefrontale e parietale, preposte una alle intenzioni e alla motivazione, l’altra alla sensibilità.

Queste aree entrano in funzione anche quando si osserva e poi si ripete un movimento/comportamento, gettando le basi per la futura memorizzazione delle esecuzioni motorie nel cervelletto.

Per effetto dei suddetti neuroni, se l’interlocutore si mostra disinvolto, sorridente, anche l’altra persona tenderà di conseguenza a sorridere perché influenzata da questo atteggiamento positivo. Se invece il suo atteggiamento è composto, serioso, innescherà nell’altro rigidità facciale e corporea .

I bambini affetti da autismo mancano della capacità di comprensione delle emozioni altruia causa del deficit dei neuroni a specchio.

Studio su 102 geni potenzialmente responsabili dei disturbi dello spettro autistico

Scienziati come Jack Kosmicki e Mark J. Daly, a capo della unità di Genetica traslazionale e analitica del Massachussetts general Hospital, si sono cimentati in uno studio di coorte, che segue cioè un gruppo di persone con caratteristiche omogenee (ad esempio un gruppo di tutti fumatori in uno studio sulle malattie cardiovascolari).

Si è giunti alla raccolta di 37 mila campioni genetici, ovvero il doppio di dati rispetto a ogni ricerca precedente. Grazie a questi è stato possibile non solo identificare i 102 geni coinvolti, ma effettuare un confronto con altri tipi di disabilità intellettive, di cui fanno parte autismo, encefalopatie infantili e sindrome di Down, e con ritardi dello sviluppo.

In tal modo, hanno rilevato quanto questi 102 geni siano coinvolti in:

  • Disturbi dello spettro autistico
  • Ritardo mentale
  • Altre disabilità intellettive

Stabilendo che di questi:

  • 52 geni sono maggiormente associati all’autismo rispetto alle altre due disabilità.
  • 47 geni sono coinvolti maggiormente negli altri tipi di disturbi intellettivi e nel ritardo dello sviluppo.
  • solo 3 geni sono correlati a tutti e tre le disabilità.

Questo getta le basi, chiaramente, per categorizzare in modo più specifico le varie tipologie di disabilità che fanno parte del disturbo dello spettro autistico: l’Autismo, il Disturbo Generalizzato dello Sviluppo NAS e la sindrome di Asperger.

 

                                                              Roberta Mineo

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