Intervista a Marta Busso, dalla ricerca scientifica alla serie tv di Netflix

Abbiamo intervistato Marta Busso, la giovane dottoressa che grazie alla diagnosi di una malattia molto rara sarà protagonista in un episodio della nuova serie di Netflix sui misteri medici irrisolti. La serie inizierà il prossimo 16 agosto

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Marta Busso, laurea magistrale con 110 e lode, originaria di Cuneo, a 26 anni ha diagnosticato una malattia molto rara di un’infermiera americana, Angel Parker. Un ‘intuizione che le è valsa la stima dei medici di Yale nonché l’attenzione della produzione di Netflix.
Marta Busso vive tutta questa esperienza con molta umiltà e incredulità. Tutto è cominciato quando si è interessata  ad un articolo del New York Times…

Ho letto casualmente un articolo sul New York Times riguardo a una nuova serie Tv di Netflix, “Diagnosis”. Volevo solo capire di cosa trattasse la nuova serie, però nell’articolo c’era già il caso della prima paziente, con la cartella clinica, l’ho sfogliata e mi sono guardata i sintomi. In quel periodo stavo facendo la tesi sul trapianto di fegato nelle malattie metaboliche con il relatore Marco Spada, primario di pediatria dell’ospedale Regina Margherita di Torino. Leggendo i sintomi mi sembrava strano che nessuno avesse avanzato un’ipotesi di diagnosi di tipo metabolico. Ho deciso di inviare la mia ipotesi di diagnosi di tipo metabolico, pensando che fosse un fake o che non la ricevesse nessuno, l’ho fatto quasi per gioco.




Come hai avuto questa intuizione? Erano temi affini alla tesi che stavi ultimando?

In realtà no; le malattie metaboliche sono molto diverse tra loro. Quando ho letto l’articolo, avevo finito gli esami, stavo solo preparando la tesi,  e stavo approfondendo le malattie metaboliche. Leggendo il caso, ho pensato subito a queste patologie. Non è che sono specializzata nello specifico, ma avendo frequentato molto questo ambito, mi è venuto spontaneo pensare prima a queste.

Chi ti ha contattato?

Il produttore di Netflix, dicendo che aveva discusso con Lisa Sanders, giornalista e medico internista che cura la rubrica “Diagnosis” sul New York Times su malattie rare e casi irrisolti. È qui che ho letto del caso della Parker.

Ma tu leggi spesso i giornali americani?

In verità no, è stato proprio un caso. Mi hanno contattato per email, nell’invio dell’articolo potevi mettere la tua ipotesi e inserire anche un video nel quale spiegavi la tua ipotesi, e io ho detto, “figurati se metto il video, poi finisco da qualche parte”, e ho solo inviato l’ipotesi. Dopo il primo contatto, ho avuto dei colloqui via Skype con persone della direzione di Netflix e poi ho parlato direttamente con la Parker. Ho informato Marco Spada e Francesco Porta, un altro medico con cui collaboro. Abbiamo letto il caso insieme, mi hanno confermato che la diagnosi metabolica poteva essere credibile e ci siamo messi in contatto con il team di Netflix. Volevano venire assolutamente a Torino per seguire tutto il processo diagnostico. Avevo proposto di inviare un campioncino con delle gocce di sangue, perché sarebbero bastate per confermare la diagnosi, analizzandole in laboratorio. Ma avevano la necessità di filmare tutto il processo, quindi sono venuti direttamente con la paziente a Torino.

Quindi avete fatto le analisi direttamente sulla paziente?

Esattamente. Abbiamo fatto esami sia a livello biochimico per vedere lo stadio di avanzamento della malattia che a livello genetico. I risultati dell’esame genetico li abbiamo avuto circa un mese dopo, quando io ero in realtà a fare un tirocinio ad Heidelberg; l’ho saputo tramite una telefonata di Spada e di Porta. E sono stati loro a contattare la ragazza, perché non si poteva fare una chiamata skype a tre.

Quando sono state fatte le riprese di Netflix?

Proprio durante gli esami fatti per accertare la diagnosi. A metà giugno si sono fermati per circa una settimana a Torino.

Non sapendo se era corretta la diagnosi, hanno scelto comunque di riprendere?

Sì, perché ci hanno detto che la puntata sarebbe andata in onda con o senza diagnosi, perché la serie riguarda i casi difficili, anche irrisolti. Hanno ripreso i vari momenti durante gli accertamenti: i prelievi del sangue alla Parker; dentro il laboratorio dove veniva analizzato il campione di sangue; tutta la parte iniziale dell’anamnesi quando ho fatto le domande specifiche sui sintomi e sulla malattia; tutti i discorsi fatti con la paziente dopo le analisi.

Da che non volevi inviare un video sei finita in una serie Netflix, sei contenta?

Non lo so, perché era il periodo prima degli ultimi esami e prima della laurea e il mio colore non era dei migliori, non ero al top della forma (ride). Anche per i miei genitori è stato motivo di orgoglio, anche perché dopo 6 anni di medicina impegnativi, lo stress si sentiva e l’ho trasmesso anche a chi mi stava intorno. È un motivo di soddisfazione anche per loro.

Qual è la diagnosi quindi e cosa comporta?

Si chiama CPT2, è un difetto dell’ossidazione degli acidi grassi. Ne esistono due forme: quella neonatale, molto grave, dà crisi già dalla nascita, e non è il nostro caso; una forma invece giovanile che dà una sintomatologia muscolare e provoca episodi di rabdomiolisi, ovvero un danneggiamento muscolare, non funziona il cambio energetico all’interno dei muscoli e non si riesce più nemmeno a camminare. Durante queste crisi, che avvengono ogni 2/3 mesi, si viene ricoverati in ospedale dai 5 ai 7 giorni. Nei casi più gravi si fanno delle dialisi altrimenti dei fluidi in vena, come il caso della Parker.

Come sta adesso?

È migliorata, sono quasi scomparse le crisi e ha ripreso a fare una vita quasi normale, fa l’infermiera e ha una vita abbastanza attiva.

Come vi ha ringraziato?

Mi scrive spesso, siamo molto in contatto, è una persona molto carina.

Immagino sia molto riconoscente…

Sì molto, anche se non me lo merito.

In che senso?

Mi faceva strano che negli Stati Uniti nessuno l’avesse diagnosticata, anche se alla fine sono malattie molto rare e se non ti rechi da uno specialista di malattie metaboliche non viene individuata. Un’amica aveva anche raccolto 10mila euro per aiutarla.

Colpa del sistema sanitario americano secondo te?

Sicuramente con il sistema privatistico risulta più difficile diagnosticare, soprattutto malattie molto rare. Un po’ una vergogna. Critico il nostro sistema, ma c’è molto peggio.

Per questo sei andata in Germania?

Volevo vedere come funzionava un altro sistema sanitario. Dopo la laurea e l’esame di stato, ho accettato  una proposta a Friburgo e sto facendo una specializzazione in pediatria. Qui c’è anche un grosso centro di malattie metaboliche. C’è un collegamento tra i due campi perché la maggior parte di queste malattie sono genetiche e nella maggior parte dei casi vengono diagnosticate nell’infanzia. Voglio specializzarmi in pediatria ma continuo a portare avanti la ricerca nelle malattie metaboliche. Continuo a collaborare con Spada e Porta a Torino. Mi piace il fatto di non specializzarmi in un campo troppo ristretto e la pediatria dà la possibilità di fare molte diagnosi, un po’ come medicina interna, che sarebbe stata la mia seconda scelta.

Come mai la Germania?

Già avevo avuto esperienze. Grazie all’Erasmus, in Germania avevo frequentato il quarto anno di medicina a Göttingen, e poi l’anno scorso dopo la laurea sono andata tre mesi ad Heidelberg dove ho fatto un tirocinio presso il centro più importante in Europa per le malattie metaboliche.

Quindi conosci bene il tedesco e l’inglese?

Si, anche il francese, anche se finora non mi è servito, ho fatto un indirizzo linguistico. Il tedesco mi ha sempre interessato di più perche sapevo che c’era uno sbocco dopo l’università in termini di specialistica. Poi in Germania funziona a colloquio. In Italia, invece, per la specializzazione c’è un test, e in base al risultato vieni assegnato in un posto, puoi mettere delle preferenze, ma puoi andare a finire a fare qualsiasi specialità in qualsiasi città d’Italia. Tutto regolato dal Ministero dell’Istruzione. In Germania, invii il tuo CV in ospedale, fai il colloquio con il responsabile della struttura e l’assunzione avviene direttamente  con l’ospedale.
Anche i posti per le borse di specializzazione sono più limitati in Italia per il fatto che è tutto centralizzato. Coprono solo il 60% dei laureati, quasi la metà è tagliata fuori, anche se laureata e con esame di stato in mano. Sono i cosiddetti “camici grigi” che rimangono a metà del percorso di formazione. Io avendo accettato la borsa in Germania, non l’ho nemmeno provato il test in Italia.

Dopo questi 5 anni cosa farai?

Penso di tornare in Italia, Spada mi reclama (sorride). Sono molto unita ai medici di Torino, c’è un bel team in cui mi sono trovata bene fin dall’inizio. Sono andata via solo per formarmi meglio, e vedere come si ragiona all’estero, per avere un punto di vista diverso e un po’ più aperto.

 La vedrai la puntata di Netflix? Magari arriverà anche qualche proposta dagli Stati Uniti…

Sì, me la vedrò la sera. Mah, gli Stati uniti non sono una delle mie mete preferite, per un viaggio sì ma non per viverci, non è un sistema che mi piace, soprattutto a livello sanitario. Però vedremo, non escludo nulla.

Marta Fresolone

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