La sindrome di Nina, quando le malattie genetiche rare sono senza nome

Fonte: http://inviaggioconnina.blogspot.it/
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#Nonmiarrendo. Perché essere rari non vuol dire essere soli.

Questo è il motto di Nina, e di tutta la sua meravigliosa famiglia (genitori e sorella maggiore), contro una malattia talmente rara che non non ha neppure un nome. Per questo i genitori l’hanno chiamata La sindrome di Nina, come spiegato nel blog a lei dedicato:  Al momento sono senza diagnosi: quegli spiritosoni dei miei genitori la chiamano “Sindrome di Nina”, con un’incidenza di 1 caso su 7 miliardi (cioè…solo io!) Avevo più probabilità di vincere al superenalotto.

 

Ninia e la cutlura
http://inviaggioconnina.blogspot.it

E’  il motto di numerosissime famiglie che ogni giorno devono combattere con queste malattie, con queste sofferenze.

E’ il motto con cui Telethon ha basato la campagna nel 2015, di cui Nina è stata una dei testimonial, per sensibilizzare la popolazione italiana alle malattie senza diagnosi.

A causa della loro rarità vengono trascurate dai grandi investimenti pubblici e industriali. Telethon vuole dar loro la giusta priorità, la giusta visibilità: “Perché curare le malattie genetiche rare è difficile, ma possibile“.

In collaborazione con l’ ospedale pediatrico Bambin Gesù di Roma, la Fondazione MBBM A.O. San Gerardo di Monza e l’Università Federico II di Napoli, la Fondazione Telethon ha deciso di finanziare un programma di ricerca per individuare le cause delle malattie genetiche rare attraverso lo studio del Dna di circa 400 famiglie selezionate.

Nel caso di Nina, si parla di sindrome perché è un insieme di malattie, come si evince dal blog:  un’atrofia cerebrale (frontale bilaterale e temporale sinistra) che non ha coinvolto la sfera cognitiva, ma ha intaccato alcuni organi.  Per cui si parla di sordità bilaterale grave, malformazioni cardiache e dello scheletro, problemi gravi di deglutizione che la costringono a servirsi della peg, un apparecchio per nutrirsi, collegato all’addome.

Inizialmente nato per aggiornare perenti ed amici dopo il parto, avvenuto tra mille criticità, Isabella Moreschi, o Mami Compulsiva, come lei si definisce, è riuscita, con ironia pungente e racconti travolgenti, a fare di questo blog un vero proprio diario della vita di Nina.

Si parla quindi dei suoi progressi, delle sue visite mediche, nonché della sua vita quotidiana con la sua famiglia, con i suoi amici e dei numerosi “zii” e “zie” acquisiti, che dal tutto il web si sono mossi per darle una mano.

Grazie al blog si è sviluppata, infatti, una fantastica macchina della solidarietà. Vengono organizzati  numerosi eventi i cui proventi sono destinati a Nina, per sostenere le numerose e costose spese mediche.

Anche la pagina facebook è  molto viva e dettagliata. Aggiornata insieme a Papàvelcro, (a quanto pare Nina, non riesce a staccarsi da lui quando lo vede) è molto seguita. Ha quasi settemila followers che ogni giorno fanno il tifo per Nina lasciando commenti affettuosi.

La forza di questa straordinaria famiglia, di questa mamma instancabile, di questa invincibile guerriera, sta nel non piangersi addosso, nel rimboccarsi le maniche e andare avanti, sempre:

In questi anni non mi sono mai chiesta perché ci sia capitato tutto questo.

Nel bene e nel male, è la vita.

Credo che non abbia senso porre delle domande a cui nessuno possa dare una risposta.
Ieri, oggi, domani, tra 10 anni…

Momenti belli e momenti brutti vanno semplicemente vissuti con tutta l’energia e la forza che abbiamo.

In mezzo a questa vita fatta di incastri, a queste giornate a Tetris, come le definisce Mami Compulsiva, i genitori di Nina stanno cercando di dare alle loro figlie una vita il più normale possibile. Cercano di non privarle di nulla. Infatti fanno attività sportive, vanno in giro per mostre, cinema, musei, e siti archeologici, seguendo le passioni dell’una e dell’altra.

 Nina grida #nonmiarrendo

E allora gridiamolo anche noi, per aiutare lei e tutte le famiglie che ogni giorno devono far fronte a difficoltà di ogni genere!

                                                                                                                                                       

                                                                                                                                                                             Marta Brusoni

2 Comments
  1. Titti says

    Peccato che Telethon faccia sperimentazione su animali con tutte le crudeltà che ne derivano e senza alcun risultato. È una vergogna illudere dei poveri (e vulnerabili) genitori dando loro speranze che non avranno mai concretezza (proprio perché la sperimentazione animale oltre a essere crudele è inefficace). Quali e quanti interessi si celano?

    1. Marta Brusoni says

      Gentile Titti,
      grazie per aver letto l’articolo e per avere lasciato il tuo prezioso e rispettabile commento.

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