Il farmaco Nusinersen sarà disponibile per piccoli pazienti affetti da SMA

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L’Italia potrà vantare di aver approvato la distribuzione del farmaco Nusinersen . Verrà migliorata la vita dei pazienti affetti da SMA, malattia neuromotoria di origine ereditaria.

Il farmaco Nusinersen

Era disponibile negli Stati Uniti, in alcuni paesi dell’Europa e in Giappone. Ora anche l’Italia commercializzerà il trattamento. L’approvazione arriva dall’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA).

Fino ad ora il farmaco era stato distribuito a circa 130 bambini affetti dalla forma più grave di SMA. Il farmaco, precedentemente dato in forma compassionevole, sarà ora accessibile a tutti gli Italiani affetti da SMA.

Eugenio Mercuri del Policlinico Universitario Gemelli di Roma, afferma:




I risultati clinici confermano l’efficacia e la sicurezza del farmaco in un ampio spettro di pazienti affetti da SMA”.

Sono stati osservati miglioramenti significativi nella riduzione del rischio di morte nei bambini. Importante è anche il miglioramento dello sviluppo motorio, come il gattonamento, il cammino e il controllo della testa.

La SMA

Fonte: What DNA test?

L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una patologia a causa genetica. È caratterizzata da una progressiva morte dei motoneuroni, i neuroni deputati ad impartire ordini di movimento.

È una malattia genetica autosomica. Questo vuol dire che colpisce maschi e femmine in egual misura. Inoltre è di tipo recessivo, questo vuol dire che i genitori non sanno di avere il gene “difettoso”; quando il bambino eredita due forme di questo gene la malattia si manifesta.

Esistono tre tipologie di SMA, la cui prima è la più grave ed interessa circa la metà dei pazienti.

Un futuro per i piccoli pazienti

La SMA colpisce 1 neonato ogni 10’000 ed è la più comune causa genetica di morte nell’età infantile.

La presenza di un farmaco che migliora la vita dei pazienti è un traguardo importante sia per i piccoli pazienti, sia per le famiglie.

La Dott. Daniela Lauro, presidentessa dell’associazione famiglie SMA, afferma:

Siamo in un momento storico molto importante. Non stiamo parlando di una cura con la ‘c’ maiuscola, ma è un farmaco che sicuramente aiuterà i bambini e i ragazzi ad avere una vita diversa, migliore. Per noi è un momento molto emozionante.

Il nostro obiettivo ora è quello di cercare di avere centri di riferimento in più Regioni possibili. Al momento sono stati interessati cinque centri principali.

Ora è importante che ogni regione abbia un centro specializzato per somministrare la cura. Questo per evitare che le famiglie debbano effettuare lunghi e snervanti viaggi.

Valentina Imperioso

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