Identificata la causa genetica di tre malattie rare dall’eziologia ignota. Un nuovo approccio computazionale ha permesso lo studio su ben 78.000 partecipanti e proprio la possibilità di effettuare ricerche su numerose coorti contribuirà enormemente al progresso medico. Si apre la possibilità di individuare la causa genetica di tante altre malattie ora prive di diagnosi e migliorare i trattamenti offerti.
Ci ha messo un po’ ma ora esiste: il Testo Unico sulle Malattie Rare. Un inter lento e faticoso che però rappresenta un esempio di buona politica. Le malattie rare…
Fin da bambina, la vita di Ashley non è stata semplice. A due anni e mezzo, le è stato amputato un braccio. La diagnosi errata del cancro le è costato un arto. La nuova diagnosi è stata quella della fibrodisplasia ossificante progressiva. Da adolescente ha iniziato a sentire il suo corpo sempre più rigido. Proprio per questo motivo, ha preso in mano la sua vita.
Si definiscono malattie rare tutte quelle patologie poco diffuse e, proprio per questo, poco conosciute nel mondo. Ogni singolo Paese codifica, secondo la propria legislatura, una soglia in base alla quale stabilire la rarità della patologia stessa. In Italia questa soglia ammonta allo 0,05% della popolazione. Questo vuol dire che soltanto a 5 persone su 10.000 viene riconosciuta la sindrome come rara.
#Nonmiarrendo. Perché essere rari non vuol dire essere soli. Questo è il motto di Nina, e di tutta la sua meravigliosa famiglia (genitori e sorella maggiore), contro una malattia talmente…
La sindrome di Rett è una malattia molto grave di derivazione genetica. Nessuno mai si sentirebbe in grado di affermare che gli occhi di un bambino non siano meravigliosi perché…
Immaginiamo che la mente umana sia un calderone gigantesco, dove alberga la follia più pura, accompagnata da un pizzico di razionalità. Il corpo umano è composto prevalentemente da acqua, senza…
Non esistono malattie meno importanti di altre. Esattamente come non esiste un dolore meno importante di un altro. Non ce ne accorgiamo, siamo troppo impegnati dalla quotidianità delle nostre fragili…
