Un’antica variante genetica aumenta la fertilità e riduce il rischio di aborto?

Cosa rende alcune donne più fertili di altre?

Non è ancora chiaro il motivo per cui alcune donne devono affrontare un lungo travaglio oppure un parto rischioso. Alcune rimangono incinte rapidamente, mentre altre hanno più difficoltà e ci riescono dopo diversi anni. A tal proposito, una ricerca pubblicata di recente su Molecular Biology and Evolution  suggerisce come la presenza nelle donne europee moderne di un’antica variante genetica aumenta la fertilità, ereditata addirittura dai Neanderthal.

Lo studio è stato condotto dai ricercatori Hugo Zeberg, Janet Kelso e Svante Pääbo del Maz Planck Institute for Evolutionary Anthropology di Leipzig, in Germania, e del Department of Neuroscience del Karolinska Institutet di Stoccolma, in Svezia.

I Neanderthal sono una specie umana estinta che visse in Eurasia fino a circa 40000 anni fa. La specie emerse almeno 200000 anni fa durante l’epoca del Pleistocene. Rispetto agli umani moderni, avevano una struttura più robusta e arti proporzionalmente più corti.

La ricerca si è concentrata su un’antica variante genetica polimorfica che codifica per i recettori del progesterone (PGR). Questi recettori aiutano l’ormone a legarsi alle cellule mantenendo ed è molto importante per una sana gravidanza.

L’antico gene PGR deriva molto probabilmente dall’incrocio tra uomo e Neanderthal

Il progesterone è un ormone secreto dal corpo luteo nell’ovaio durante la seconda metà del ciclo mestruale. L’ormone svolge un ruolo nel mantenimento delle prime fasi della gravidanza. Una delle sue funzioni essenziali è ispessire il l’endometrio per prepararlo a ricevere e nutrire l’uovo fecondato. I livelli di progesterone rimangono elevati durante la gravidanza, contribuendo a rendere il feto vitale fino al parto.

Le donne che presentano bassi livelli di progesterone durante la gravidanza vanno incontro a rischio di aborti spontanei ed emorragie nel primo trimestre.




Una donna su tre in Europa ha ereditato la variante neandertaliana

“Il recettore del progesterone è un esempio di come le varianti genetiche favorevoli introdotte dall’incrocio tra uomo moderno e Neanderthal possono avere effetti sulle persone che vivono oggi”, afferma Hugo Zeberg.

Esaminando i dati dalla UK Biobank, i ricercatori hanno scoperto che una donna su tre in Europa ha ereditato il recettore del progesterone da Neanderthal. Su 24000 donne moderne il 29% portava una copia della variante neandertaliana e il 3% ne portava due.

Lo studio mostra che le donne che hanno ereditato l’antica variante genetica tendono ad avere meno emorragie in gravidanza, meno aborti spontanei e danno alla luce più bambini, rispetto alle donne senza la particolare variante del gene. Tali donne avevano famiglie più numerose, il che implica una maggiore fertilità.

Il team di ricerca ha analizzato ulteriormente il gene attraverso i dati ottenuti dal progetto Genome Tissue Expression, che ha rivelato che i portatori della variante neandertaliana esprimevano un maggior numero di recettori del progesterone sulla loro superficie cellulare. Questo, a sua volta, aumenta l’assorbimento dell’ormone esercitando maggior effetto protettivo sulla gravidanza.

Il progesterone è cruciale per la sopravvivenza del feto durante la gravidanza,  quindi ulteriori approfondimenti su questa antica variante genetica potrebbero aiutare i medici a determinare quali donne hanno alto rischio di sviluppare complicanze nel primo trimestre.

Lisa Frisco

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