Sclerosi Multipla: scoperta la mutazione genetica

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Un team di ricercatori canadesi ha scoperto una mutazione genetica la quale comporterebbe una maggiore probabilità di ammalarsi di sclerosi multipla.

I misteri di questa malattia autoimmune che colpisce le cellule del sistema nervoso centrale sono molteplici, nella ricerca delle sue cause e della sua cura si ragiona più per ipotesi che per certezze.
La sclerosi multipla è una patologia che provoca una degenerazione degli assoni, la cui guaina protettiva viene attaccata dal sistema immunitario del malato, con la conseguenza che la comunicazione tra cervello e midollo spinale viene gravemente compromessa.

Sclerosi multipla
Sclerosi multipla

L’incidenza della malattia sembra essere maggiore nelle popolazioni che vivono distanti dall’equatore, si ipotizza quindi che il fattore climatico possa avere una qualche rilevanza nell’aumentare o diminuire le probabilità di essere affetti da sclerosi multipla. Essa infatti risulta essere più comune nelle popolazione del nord Europa.
Benché le ipotesi sembrano essere valide, le conoscenze certe sono piuttosto scarne, questo ovviamente è di grande ostacolo nella ricerca di una cura valida.
Una svolta decisiva è stata compiuta dagli scienziati canadesi i quali hanno svelato la mutazione genetica che sembra aumentare le probabilità che insorga una malattia neurologica autoimmunitaria del 70%.
La mutazione è stata identificata in un gene denominato NR1H3 e anche se essa risulta essere presente solo in un malato su 1.000, i ricercatori reputano tale scoperta fondamentale per la comprensione della patologia, gli scienziati hanno infatti rilevato che anche altre varianti comuni dello stesso gene rappresentano un fattore di rischio nel progredire della sclerosi multipla.
Vilariño-Güell, uno degli autori senior del lavoro, ha così espresso il potenziale della scoperta: “Anche se i pazienti non hanno quella rara mutazione, le terapie che interessano quella via metabolica probabilmente sarebbero comunque in grado di aiutarli”.
Il neuroscienziato Weihong Song, co-autore senior dello studio, ha fornito una breve spiegazione riguardo alla scoperta fatta dal team: “La mutazione che abbiamo trovato […] provoca la perdita della funzione della proteina LXRA, che insieme ad altre della stessa classe controlla la trascrizione di geni coinvolti nell’omeostasi lipidica, nell’infiammazione e nell’immunità innata”.
La speranza è che questa rivelazione possa rendere più rapida la comprensione della sclerosi multipla, con l’auspicio che si arrivi presto ad una cura o, quanto meno, ad una terapia decisiva che possa combattere concretamente la patologia degenerativa.

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