Sindrome di Rett, le bambine dagli occhi belli

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La sindrome di Rett è una malattia molto grave di derivazione genetica.

Nessuno mai si sentirebbe in grado di affermare che gli occhi di un bambino non siano meravigliosi perché il suo sguardo sorride al mondo, è pieno di vita. Cosa succede, tuttavia, se in quei dolci occhioni non si intravedesse altro che il nulla? La sindrome di Rett è anche chiamata sindrome delle bambine dagli occhi belli.

Sindrome di Rett
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In molti si staranno chiedendo cosa possa esserci in comune tra le parole “Sindrome” e “Bellezza”. La risposta è in realtà molto semplice: gli occhi di queste bambine sono il loro unico mezzo di comunicazione, la loro unica risorsa, la loro bellezza.

Perché proprio le bambine? La malattia si manifesta soprattutto nel genere femminile in quanto un gene presente sul cromosoma X presenta un “difetto di fabbrica”. La sindrome di Rett è catalogata insieme alle tante altre malattie rare e colpisce una persona su 10.000. Si manifesta dopo i 6-18 mesi di vita e presenta un evidente rallentamento dell’apprendimento e dell’attività motoria, precludendo la possibilità di imparare e facendo regredire la funzionalità delle nozioni acquisite in precedenza a causa della riduzione della circonferenza cranica.

Le bambine dagli occhi belli, muovono continuamente le mani senza tuttavia riuscire ad afferrare nulla. I loro corpi rimangono inermi a qualsiasi stimolo e le ossa diventano sempre più fragili, non permettendogli di camminare ma anche soltanto stare in piedi. Fin dai primi sintomi, la loro vita diviene un continuo alternarsi di crisi epilettiche, problemi gastrointestinali, rigidità articolare e ritardi nell’apprendimento.

La rarità di questa sindrome non permette di avere molte informazioni, poiché le fonti sono le famiglie, non sempre disposte a condividere le proprie esperienze. Inoltre, al momento non esistono cure specifiche che assicurino la guarigione. Un solo centro in America, il Texas Children’s Hospital di Houston, fornisce una struttura adeguata in grado di alleviare le sofferenze causate da un corpo paralizzato e da una mente indifferente: qui alcune bambine dagli occhi belli hanno avuto ottimi risultati, come riuscire a camminare o a parlare.

Indispensabile per questa, come per tutte le altre malattie rare, è la ricerca.

Gli occhi dei bambini sono meravigliosi, un tripudio di emozioni, ma quelli di Rett lo sono di più.

Maria Giovanna Campagna

2 Comments
  1. Tiziana says

    Leggere di queste malattie rare che colpiscono i bambini, spacca il cuore! Le domande che affiorano sono tante, fino a chiederci se c’è una responsabilità oggettiva per ciò che stiamo facendo al nostro ambiente che inevitabilmente ha un impatto epidemiologico. L’unica cosa che ci può aiutare a capire è la ricerca. Una cosa che ci può aiutare a migliorare la condizione è la consapevolezza seguita dall’azione. Grazie per aver messo in luce in questo articolo questa sindrome tanto rara.

    1. Maria Giovanna Campagna says

      Credo sia doveroso perché per poter fare ricerca bisogna che si conosca. La ringrazio per aver letto l’articolo e per aver lasciato il suo commento.

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